بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟

فاویسم یک اختلال ژنتیکی مادام العمر است که بیشتر در آقایان و کودکان نمایان می شود. افراد مبتلا به این بیماری در صورت قرار گرفتن در معرض برخی غذاها مانند باقلا، داروها یا مواد شیمیایی، گلبول های قرمز خون خود را از دست می دهند و ممکن است علائمی مانند کم خونی یا زردی بروز دهند. افراد مبتلا به این بیماری به طور معمول سالم هستند اما باید از این محرک ها اجتناب نمایند. در این مقاله به طور کامل به این بیماری و علائم آن می پردازیم.

فاویسم یا باقلایی چیست؟

کمبود گلوکز۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی است که در عملکرد آنزیم G6PD مشخص می شود و به نام فاویسم یا باقلایی شناخته می شود. این آنزیم نقش مهمی در محافظت از گلبول های قرمز خون در برابر آسیب اکسیداتیو ناشی از گونه های فعال اکسیژن (ROS) که محصولات جانبی طبیعی متابولیسم سلولی هستند، ایفا می کند. بدون عملکرد کافی G6PD، گلبول های قرمز در برابر همولیز یا تجزیه زودرس گلبول های قرمز آسیب پذیر می شوند.

افراد مبتلا به فاویسم معمولاً در شرایط عادی سالم هستند. با این حال، قرار گرفتن این افراد در معرض محرک‌های خاصی مانند غذاهای خاص، داروها، مواد شیمیایی یا عفونت‌ها می‌تواند منجر به دوره‌های کم‌خونی همولیتیک حاد (AHA) شود. در طول این دوره‌ها، گلبول‌های قرمز خون با سرعتی سریع‌تر از بدن که قادر به جایگزینی آن‌ها باشد از بین می‌روند.

تجزیه گلبول‌های قرمز خون که همولیز نامیده می‌شود، می‌تواند منجر به کم‌خونی (کمبود گلبول‌های قرمز خون) و زردی پوست و چشم‌ها شود. بیماری فاویسم با آزمایش خون تشخیص داده می شود و اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD به هیچ درمانی نیاز ندارند.

محرک های بیماری فاویسم

• داروهایی مانند برخی آنتی بیوتیک ها، مالاریا، آسپرین، برخی داروهای ضد سرطان و دوزهای زیاد ویتامین C
• برخی از مواد شیمیایی از جمله گلوله های نفتالین
• برخی از غذاها به ویژه باقلا و زغال اخته
• عفونت های خاص

علائم کمبود G6PD

علائم کمبود G6PD می تواند از نظر شدت متفاوت باشد، در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است هیچ علامتی را تجربه نکنند. قرار گرفتن در معرض محرک های خاص می تواند منجر به ایجاد کم خونی همولیتیک شود که با ویژگی های زیر مشخص می شود:

1. ادرار تیره رنگ: این تغییر رنگ به دلیل وجود محصولات تجزیه هموگلوبین در ادرار است که در نتیجه تخریب گلبول های قرمز خون ایجاد می شود.
2. زرد شدن پوست، چشم ها یا زبان (یرقان): زردی زمانی رخ می دهد که به دلیل افزایش تجزیه گلبول های قرمز، بیلی روبین (یک رنگدانه زرد) در بافت های بدن تجمع پیدا کند.
3. پوست بسیار رنگ پریده: کم خونی به دلیل کاهش تعداد گلبول های قرمز و کاهش ظرفیت حمل اکسیژن در خون، می تواند منجر به رنگ پریده تر شود.
4. ضربان قلب سریع و تنگی نفس: کم خونی منجر به کاهش اکسیژن رسانی به بافت ها می شود که منجر به مکانیسم های جبرانی مانند افزایش ضربان قلب و مشکل در تنفس برای برآوردن نیازهای اکسیژن بدن می شود.
5. کمردرد: برخی از افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است کمردرد را به عنوان علامت کم خونی همولیتیک تجربه کنند.
6. تب: تب ممکن است در نتیجه عفونت رخ دهد که می تواند باعث همولیز در افراد مبتلا به کمبود G6PD شود.
7. علائم گوارشی: اسهال، حالت تهوع و درد شکم ممکن است در برخی افراد با دوره های همولیتیک همراه باشد.

نوزادان تازه متولد شده با کمبود G6PD ممکن است با زردی به عنوان یک علامت برجسته ظاهر شوند. توجه به این نکته مهم است که شدت و فراوانی علائم می‌تواند در افراد مبتلا به کمبود G6PD متفاوت باشد و ممکن است به عواملی مانند نوع خاص G6PD و وجود عوامل محرک مانند عفونت‌ها یا داروهای خاص بستگی داشته باشد.

چه چیزی باعث کمبود G6PD می شود؟

کمبود G6PD در یک الگوی وابسته به X به ارث می رسد، به این معنی که ژن مسئول این اختلال در کروموزوم X قرار دارد. از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند که از مادرانشان به ارث رسیده است، بیشتر تحت تأثیر کمبود G6PD قرار می گیرند.

خانم ها دو کروموزوم X دارند و اگر هر دو کروموزوم X حامل ژن معیوب باشند یا اگر غیرفعال شدن X منجر به بیان ناهنجار ژن آسیب‌دیده شود، می‌توانند ناقل این بیماری باشند یا به آن مبتلا شوند.

کمبود G6PD در گروه‌های قومی خاص، از جمله افراد مدیترانه‌ای، آفریقایی، آسیایی، آمریکای جنوبی یا خاورمیانه شایع‌تر است. با این حال، ممکن است در افراد با هر قومیتی رخ دهد.

تشخیص بیماری فاویسم

در صورت بروز علائم کم خونی همولیتیک حاد مانند زردی، ادرار تیره رنگ، رنگ پریدگی پوست یا بی حالی، مراجعه به پزشک ضروری است. تشخیص کمبود G6PD معمولاً از طریق آزمایش خون انجام می شود که سطح فعالیت آنزیم G6PD را اندازه گیری می کند. علاوه بر این، اگر یکی از کودکان در خانواده با کمبود G6PD تشخیص داده شود، توصیه می‌شود که سایر اعضای خانواده به‌ویژه خواهر و برادر، به دلیل الگوی وراثت ژنتیکی این بیماری آزمایش شوند.

فاویسم چگونه درمان می شود؟

اکثر افراد مبتلا به این بیماری به هیچ درمانی نیاز ندارند. آنها می توانند با اجتناب از محرک ها، وضعیت خود را مدیریت کنند. پزشک فهرستی از مواردی که باید از آن ها اجتناب نمایید و نکاتی برای مدیریت این بیماری به شما می دهد. با این حال اگر دچار کم خونی شدید، باید درمان شوید که این گاهی اوقات شامل انتقال خون می شود.

نوزادان مبتلا به زردی معمولاً با فتوتراپی درمان می شوند که شامل قرار گرفتن در زیر نورهای خاص است. در موارد شدید، ممکن است نیاز به درمان موسوم به تعویض خون باشد. این شامل برداشتن مقداری از خون کودک و جایگزینی آن با خون یا پلاسمای اهدایی است.

اگر بیماری فاویسم دارید به پزشک خود اطلاع دهید تا دارویی که می تواند باعث ایجاد بیماری شود را تجویز نکند. همچنین اگر دارویی را بدون نسخه خریداری می کنید، به داروساز بگویید که کمبود G6PD دارید و برچسب آن را به دقت بخوانید. همچنین باید مراقب استفاده از داروهای گیاهی باشید، زیرا برخی از آنها ممکن است باعث کم خونی همولیتیک حاد شوند.

ابتلا به ویروس یا عفونت می تواند به بدن فشار وارد کند و در افراد مبتلا به کمبود G6PD منجر به همولیز شود. اگر شما یا فرزندتان دچار عفونت شدید، به پزشک مراجعه نمایید.

عوارض کمبود G6PD

عارضه اصلی کمبود G6PD ، کم خونی همولیتیک حاد است که پس از قرار گرفتن در معرض یک محرک ایجاد می شود. شکل رایج کم خونی همولیتیک حاد به نام فاویسم شناخته می شود که در صورت خوردن باقلا توسط فرد مبتلا به کمبود G6PD ایجاد می شود. پس از خوردن باقلا، کم خونی همولیتیک حاد می تواند به سرعت ایجاد شود.

افراد مبتلا به فاویسم همیشه کمبود G6PD دارند، اما همه افراد مبتلا به کمبود G6PD این واکنش شدید به باقلا را نشان نمی دهند. کودکان بیشتر احتمال دارد که فاویسم را تجربه کنند.

نکات پایانی

بیماری فاویسم به عنوان یک بیماری ژنتیکی مادام العمر به ارث می رسد. افراد مبتلا به این بیماری اگر در برابر محرک های این بیماری قرار گیرند دچار کم خونی می شوند. کم خونی همولیتیک حاد که از عوارض این بیماری است، نیاز به مراقبت پزشکی دارد. ضمن مطالعه مجله سلامت داروخانه آنلاین توجه داشته باشید که اگر شما یا فرزندتان دچار زردی (زردی پوست و چشم ها)، ادرار تیره رنگ، رنگ پریدگی پوست یا بی حالی شدید، در اسرع وقت به پزشک مراجعه نمایید.