بیماری پورفیریا (Porphyria) چیست؟ تشخیص وعلائم آن

اصطلاح بیماری پورفیریا (Porphyria) گروهی از هشت اختلال را توصیف می کند که بر پوست و سیستم عصبی تأثیر می گذارد. بیشتر این اختلالات ارثی هستند و از اعضای خانواده منتقل می شوند. در این مقاله به علل ایجاد بیماری پورفیریا، علائم، تشخیص و درمان آن می پردازیم.

بیماری پورفیریا چیست؟

پورفیریا گروهی از اختلالات است که می تواند باعث مشکلات عصبی یا پوستی شود. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما می توانید درمان هایی را دریافت نمایید که به شما در مدیریت علائم کمک کنند. پزشکان، نوعی از این اختلال را که پوست را تحت تاثیر قرار می دهد “پورفیریا پوستی” می نامد و هنگامی که این بیماری باعث ایجاد مشکل در سیستم عصبی می شود، به آن “پورفیریا حاد” می گویند.

انواع بیماری پورفیریا

اسامی خاص هشت نوع پورفیریا عبارتند از:

1. پورفیریا ناشی از کمبود دلتا آمینولوولینات دهیدراتاز
2. پورفیریا حاد متناوب
3. کوپروپرفیریا ارثی
4. پورفیریا متنوع
5. پورفیریا اریتروپوئیتیک مادرزادی
6. پورفیریا پوستی تاردا
7. پورفیریا کبدی اریتروپویتیک
8. پروتوپورفیریا اریتروپوئیتیک

علل ایجاد بیماری پورفیریا

مهم نیست که چه نوعی از پورفیریا دارید، زیرا علت اصلی ایجاد آن یکسان است: مشکل در نحوه ساختن ماده ای به نام هِم در بدن. هِم بخشی از هموگلوبین در خون است، پروتئین هایی که اکسیژن را از ریه ها به بقیه بدن حمل می کنند. هِم آهن دارد و به خون رنگ سرخ می دهد. هِم در کبد و مغز استخوان (مرکز اسفنجی استخوان ها) ساخته می شود. انواع آنزیم ها در این فرآیند نقش دارند.

اگر پورفیریا دارید، بدن شما مقدار کافی از این آنزیم ها را ندارد. این کمبود منجر به تجمع برخی مواد شیمیایی به نام پورفیرین می شود که به ساخت هِم کمک می کند. نوع پورفیریا که به آن مبتلا هستید، به آنزیم خاصی که بدن شما فاقد آن است مرتبط می باشد. اکثر انواع پورفیریا ارثی هستند. این بدان معناست که یک یا هر دوی والدین شما یک ژن جهش یافته را به شما منتقل می کنند که منجر به این بیماری می شود.

یکی از انواع رایج بیماری پورفیریا پوستی که معروف به پورفیریا کوتانئا تاردا می باشد، گاهی اوقات از طریق ژن ها منتقل می شود، اما گاهی نیز پزشکان آن را “بیماری اکتسابی” می نامند. در آن صورت، شرایط یا اقدامات خاصی می‌تواند باعث ایجاد علائم پورفیریا شود. این محرک ها می توانند شامل نوشیدن الکل، مصرف استروژن توسط زنان، هپاتیت C، اچ‌آی‌وی و کشیدن سیگار باشد.

دوره‌های پورفیریا حاد که به ندرت قبل از بلوغ اتفاق می‌افتد، می‌توانند با مصرف برخی از داروها از جمله باربیتورات ها، آنتی بیوتیک سولفا، قرص های ضد بارداری و داروهای تشنج ایجاد شوند. موارد دیگری که می توانند باعث بروز پورفیریا حاد شوند عبارتند از روزه داری، کشیدن سیگار، نوشیدن الکل، عفونت ها، هورمون های قاعدگی، فشار و قرار گرفتن در زیر آفتاب.

علائم پورفیریا حاد

علائم بیماری پورفیریا حاد می تواند به سرعت ایجاد شود و برای روزها یا هفته ها ادامه یابد. احتمال دارد همراه با این نوع، عدم تعادل نمک در بدن خود نیز داشته باشید. همچنین احتمال دارد متوجه تغییراتی در شخصیت خود شوید یا ممکن است دچار افسردگی یا سایر اختلالات روانی شوید. همچنین ممکن است احساس آشفتگی، گیجی یا تشنج کنید. علائم رایج می تواند شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم، اغلب شدید
• درد قفسه سینه
• ضربان قلب سریعتر و فشار خون بالاتر
• درد اندام و کمر
• ضعف عضلانی
• گزگز و از دست دادن حس
• گرفتگی
• استفراغ و یبوست

علائم بیماری پورفیریا پوستی

علائم این نوع زمانی رخ می دهد که پوست شما در معرض نور خورشید است. شایع ترین نواحی آسیب دیده شامل صورت، پشت دست ها، ساعد، گوش ها و گردن می باشد. علائم آن شامل تاول، خارش، تورم، درد، رشد مو بیشتر و تیره شدن پوست می باشد.

نحوه تشخیص بیماری پورفیریا

پزشکان گاهی اوقات تشخیص پورفیریا را دشوار می دانند زیرا علائم آن، مشابه علائم سایر بیماری ها است. اگر پزشک فکر ‌کند که شما به آن مبتلا هستید، احتمال دارد آزمایش خون، ادرار و مدفوع را برای تشخیص تجویز کند. بهترین زمان برای انجام این آزمایش‌ها زمانی است که علائم در همان زمان شروع می‌شود.

گاهی اوقات آزمایش‌های متعددی برای کمک به پزشک در تشخیص نوع خاصی از پورفیریا لازم است. همچنین احتمال دارد پزشک به شما پیشنهاد انجام آزمایش ژنتیکی بدهد. از آنجایی که پورفیریا اغلب در خانواده ها دیده می شود، احتمالاً پزشک توصیه کند که سایر اعضای خانواده نیز این آزمایش را انجام دهند.

روش های درمان بیماری پورفیریا

هنگامی که شما علائم حاد پورفیریا را دارید، احتمالاً لازم باشد در بیمارستان بمانید و برای درد، حالت تهوع و استفراغ دارو دریافت نمایید. پزشک شما احتمالاً givosiran (گیولاری) را تجویز کند که به کاهش سموم مرتبط با حملات کمک می کند. همچنین شاید نیاز به دریافت نوعی قند به نام گلوکز داشته باشید که باید به صورت خوراکی یا از طریق تزریق وریدی دریافت نمایید. همچنین احتمال دارد پزشک به شما یک واکسن هیمین (پانهماتین) بدهد.

اگر پورفیریا پوستی دارید، درمان شما به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد. همچنین پزشکان شرایطی در شما که باعث ایجاد پورفیریا می شوند مانند HIV یا هپاتیت C را کنترل و درمان می کنند. اگر به پورفیریا پوستی تاردا مبتلا هستید، درمان شما می تواند شامل موارد زیر باشد:

1. عمل فلبوتومی(خارج کردن منظم خون) برای کاهش میزان آهن در کبد
2. دوزهای پایین داروی ضد مالاریا کلروکین یا هیدروکسی کلروکین
3. اجتناب از هر چیزی که باعث شیوع بیماری می شود.

عوارض بیماری پورفیریا

پورفیریا حاد می تواند تهدید کننده زندگی باشد. عوارض آن می تواند شامل کم آبی بدن، مشکلات تنفسی، تشنج، فشار خون بالا، درد مزمن، نارسایی مزمن کلیه و آسیب کبدی باشد. پورفیریا پوستی می تواند منجر به آسیب دائمی پوست شود. عوارض آن می تواند شامل عفونت، تغییر رنگ، پوست شکننده و جای زخم باشد.

روند بیماری بیماری پورفیریا

روند پورفیریا بستگی به نوع آن دارد. علائم پورفیریا حاد به سرعت شروع می شود و برای چند روز یا چند هفته ادامه می یابد. حملات شدید پورفیریا حاد، گاهی اوقات می تواند باعث آسیب عصبی و ضعف عضلانی شود که می تواند ماه ها طول بکشد تا بهبود یابد.

از آنجایی که علائم پورفیریا پوستی زمانی شروع می شود که پوست شما در معرض نور خورشید قرار می گیرد، دور ماندن از نور خورشید باعث التیام پوست و جلوگیری از آسیب دائمی می شود. پورفیریا یک بیماری مزمن است، به این معنی که علائم در طول زندگی شما می آیند و می روند. اجتناب از محرک ها، به جلوگیری از حملات علائم آن کمک می کند.

نکات پایانی

جهش های ژنتیکی باعث ایجاد بیشتر انواع بیماری پورفیریا می شوند و نمی توان از این اختلال پیشگیری کرد. با این حال، می توانید از محرک هایی که می توانند باعث ایجاد علائم شوند، اجتناب نمایید. علائم در افراد مبتلا به پورفیریا متفاوت می باشند و برخی از افراد علائم خفیف تری نسبت به دیگران دارند.

درمان می تواند به شما کمک کند احساس بهتری داشته باشید و از عوارض این بیماری جلوگیری نمایید. در صورت بروز علائم پورفیریا یا بدتر شدن علائم، فوراً با پزشک خود تماس بگیرید. آنها می توانند علت علائم شما را پیدا کنند و یک برنامه درمانی متناسب با نیازهای فردی شما ایجاد نمایند.